Fibrosi cistica: estesa la platea dei pazienti che possono accedere gratuitamente ai nuovi farmaci modulatori di CFTR

Tutti i malati di fibrosi cistica che rispondono alle nuove indicazioni autorizzate da European Medicines Agency (EMA) per i modulatori del gene CFTR potranno beneficiare gratuitamente del farmaco Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in associazione con Kalydeco (ivacaftor). È quanto ha deciso il Consiglio di Amministrazione dell'AIFA nella seduta del 28 gennaio, a chiusura di una serrata trattativa condotta dalla Commissione Scientifica ed Economica (CSE) dell'Agenzia con l'azienda farmaceutica titolare del medicinale.

Il farmaco era già rimborsato in Italia per i pazienti a partire dai 2 anni di età con le mutazioni più comuni, che interessano circa l'80% dei malati (oltre 3.000 in Italia, secondo le stime). Con l'estensione alle mutazioni più rare, la platea dei pazienti che accederanno al trattamento a carico del Servizio Sanitario Nazionale ricomprenderà anche la quasi totalità dei malati non ancora inclusi nella rimborsabilità (circa 1.600), che fino ad oggi non avevano valide alternative di cura.

La decisione, molto attesa, è stata possibile grazie all'importante sconto (confidenziale) ottenuto dall'Agenzia sul prezzo proposto dall'azienda all'inizio della negoziazione, a luglio 2025.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente. É dovuta a un gene mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi, portando a infezioni respiratorie ripetute, e ostruisce il pancreas impedendo la corretta digestione e assimilazione del cibo. I farmaci modulatori della proteina CFTR, come Kaftrio e Kalydeco, agiscono sulla funzionalità respiratoria, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti.

Il CdA ha anche ammesso alla rimborsabilità Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor), un altro modulatore CFTR di nuova generazione per la fibrosi cistica, somministrabile in due compresse da assumere una volta al giorno in pazienti di età pari o superiore a 6 anni.

Complessivamente il via libera del Consiglio di Amministrazione ha riguardato 2 farmaci orfani, 2 nuove molecole, 7 generici, 3 biosimilari e 5 estensioni di indicazione terapeutica.

«Su alcuni di questi farmaci, come quelli per la fibrosi cistica, c'era molta attesa da parte dei pazienti – afferma il Presidente Robert Nisticò – e siamo lieti che l'impegno dell'Agenzia nel confronto con l'azienda abbia consentito di concludere positivamente l'iter di negoziazione, essendo nostra priorità mettere a disposizione dei cittadini i medicinali essenziali. Chiaramente è responsabilità dell'AIFA far sì che i costi di queste nuove terapie siano sostenibili per il Servizio Sanitario Nazionale. Per questo è fondamentale valutare l'innovazione in funzione del suo reale valore aggiunto per i pazienti e in un'ottica di investimento per il sistema sanitario nel suo complesso. Farmaci che modificano radicalmente la storia di una patologia e contribuiscono ad aumentare l'aspettativa di vita in condizioni di salute migliori, sono anche una risorsa per il SSN perché consentono ad esempio di ridurre l'impatto dei costi di ospedalizzazione e di tutti quei trattamenti che si rendono necessari per fronteggiare le complicanze frequenti e gravi cui vanno incontro i pazienti a causa di queste malattie».

«È difficile descrivere l’emozione di questo momento - dichiara Antonio Guarini, Presidente LIFC - Dopo un lungo periodo di attesa e di battaglie, vedere riconosciuto il diritto alla cura per tanti pazienti finora esclusi significa aprire un nuovo capitolo nella storia della fibrosi cistica in Italia».

Quella del 28 gennaio è una giornata decisiva, da ricordare, per la comunità fibrosi cistica (FC) in Italia. La Commissione Scientifica ed Economica (CSE) di AIFA ha finalmente approvato l’estensione dell’indicazione terapeutica di Kaftrio® in combinazione con Kalydeco® per tutte le persone con fibrosi cistica di età pari o superiore a 2 anni che presentano almeno una mutazione non di classe I nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Tutto questo permetterà ad ulteriori circa 1.500 persone con fibrosi cistica di accedere ad un trattamento innovativo che finora li vedeva esclusi, e offrirà un’alternativa terapeutica, secondo giudizio dei medici, a coloro che abbiano avuto una risposta insoddisfacente o che non abbiano tollerato il Kaftrio.

«Per molti bambini, ragazzi ed adulti con fibrosi cistica, questo non è solo un farmaco: è una nuova possibilità di vita, di studio, di lavoro, di relazioni, di autonomia - aggiunge Guarini - Siamo felicissimi, ma non possiamo dimenticare chi è ancora orfano di cura definitiva: continueremo a lavorare e impegnarci anche per loro».

La decisione della CSE di AIFA è il risultato di un lavoro costante di confronto e sensibilizzazione che LIFC porta avanti da mesi, insieme alla Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, alle famiglie, alle Istituzioni e all’intera comunità scientifica.

L’Associazione aveva chiesto a gran voce che la valutazione dell’estensione fosse affrontata con priorità da parte di AIFA, per garantire finalmente l’accesso ai nuovi farmaci al 30% circa delle persone con FC che ne erano ancora escluse.

Kaftrio® ed Alyftrek® rappresentano oggi le terapie più avanzate disponibili per agire sulla causa alla base della fibrosi cistica, migliorando in modo significativo la funzione respiratoria, lo stato di nutrizione, la qualità della vita e la prospettiva di sopravvivenza

LIFC ringrazia AIFA per l’attenzione e la sensibilità dimostrate e continuerà a collaborare con le istituzioni affinché la decisione venga resa operativa in tutte le regioni nel più breve tempo possibile.

Il secondo farmaco orfano è Lyvdelzi (seladelpar), indicato per il trattamento della colangite biliare primaria.

Le due nuove molecole ammesse alla rimborsabilità sono gli anticorpi monoclonali:

• Alhemo (concizumab), per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A o B

• Andembry (garadacimab) per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario

Saranno rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale anche altri 2 biosimilari di aflibercept (Baiama e Eydenzelt), il farmaco per la degenerazione maculare neovascolare correlata all'età, e di golimumab (Gobivaz), l'anticorpo monoclonale utilizzato per il trattamento di forme moderate e severe di artrite reumatoide, artrite psoriasica e spondilite anchilosante e colite ulcerosa.

Saranno ammessi alla rimborsabilità anche i primi generici di nintedanib (Nintedanib Teva e Viatris, Nipfilan, Puqod), di nintedanib esilato (Nintedanib Accord e Sandoz), indicati per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica e di malattie interstiziali polmonari, e dell'antiepilettico brivaracetam (Brivaracetam Teva).

Le altre estensioni di indicazione terapeutica che saranno a carico del SSN sono:

• Fabhalta (iptacopan), per il trattamento della glomerulopatia da C3, una rara e grave malattia renale

• Jivi (fattore VIII), per il trattamento e la profilassi delle emorragie nei pazienti precedentemente trattati, di età ≥7 anni, con emofilia A

• Kisqali (ribociclib), per il cancro della mammella in fase iniziale.